Ερευνητές από το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Μεγάλης Βρετανίας (NHS Blood and Transplant/ NHSBT) ανακάλυψαν ένα νέο σύστημα ομάδων αίματος – λύνοντας ένα μυστήριο 50 ετών. Η ερευνητική ομάδα ανακάλυψε μια ομάδα αίματος που ονομάζεται MAL, εντοπίζοντας το γενετικό υπόβαθρο ενός σπάνιου αντιγόνου αίματος που ονομάζεται AnWj, το οποίο ανακαλύφθηκε το 1972.
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία κυκλοφορούν στο αίμα μας, έχουν στην επιφάνειά τους κάποιες ουσίες που ονομάζονται αντιγόνα. Αυτά τα αντιγόνα είναι μοναδικά για κάθε άτομο και ορίζουν την ομάδα αίματος του. Οι περισσότερες κύριες ομάδες αίματος αναγνωρίστηκαν στις αρχές του 20ού αιώνα. Οι περισσότεροι άνθρωποι γνωρίζουν τα δύο κύρια συστήματα ομάδων αίματος: το σύστημα ΑΒ και το σύστημα ρέζους. Σύμφωνα με το σύστημα ΑΒ, υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι αίματος Α, Β, ΑΒ και Ο. Καθεμία από αυτές τις ομάδες αίματος μπορεί να είναι «ρέζους θετική» ή «ρέζους αρνητική». Ωστόσο, υπάρχουν πολύ περισσότερα συστήματα ομάδων αίματος από αυτά τα δύο. Το 2022, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Μπρίστολ, ολοκλήρωσαν το 44ο σύστημα ομάδων αίματος που ονομάζεται Er.
Η ανακάλυψη των ερευνητών του NHSBT σηματοδοτεί την ταυτοποίηση του 47ου συστήματος ομάδων αίματος και σώσει χιλιάδες ζωές παγκοσμίως, σύμφωνα με την αιματολόγο και ανώτερη ερευνήτρια στο NHSBT, Λουίζ Τίλεϊ.
Το Διεθνές Εργαστήριο Αναφοράς Ομάδων Αίματος του NHSBT ανέπτυξε μια εξέταση αίματος που εντοπίζει τους ασθενείς που δεν διαθέτουν το σπάνιο αυτό αντιγόνο.
«Πρόκειται για ένα τεράστιο επίτευγμα και το αποκορύφωμα μιας μακράς ομαδικής προσπάθειας, το ότι καταφέραμε τελικά να αναγνωρίσουμε αυτό το νέο σύστημα ομάδων αίματος και να είμαστε σε θέση να προσφέρουμε την καλύτερη δυνατή φροντίδα σε αυτούς τους ασθενείς», δήλωσε η Τίλεϊ.
Λύθηκε ένα μυστήριο 50 ετών
Όλα ξεκίνησαν το 1972 όταν οι γιατροί ανακάλυψαν ότι μια έγκυος δεν είχε ένα συνηθισμένο αντιγόνο στο αίμα της. Μετά από 50 χρόνια, οι ερευνητές του NHSBT να ταυτοποιήσουν ένα νέο σύστημα ομάδων αίματος. Προηγούμενη έρευνα διαπίστωσε ότι πάνω από το 99,9% των ανθρώπων διαθέτουν το αντιγόνο AnWj που έλειπε από το αίμα της εγκύου. Το αντιγόνο αυτό βρίσκεται σε μια πρωτεΐνη μυελίνης και λεμφοκυττάρων, γεγονός που οδήγησε τους ερευνητές να ονομάσουν το νέο σύστημα ομάδα αίματος MAL.
Όταν ένα άτομο έχει μια μεταλλαγμένη εκδοχή και των δύο αντιγράφων των γονιδίων MAL, η ομάδα αίματός του είναι AnWj-αρνητική, όπως στην περίπτωση της εγκύου. Οι ερευνητές εντόπισαν τρεις ασθενείς με αυτή τη σπάνια ομάδα αίματος που δεν είχαν αυτή τη μετάλλαξη, γεγονός που υποδηλώνει ότι μερικές φορές οι διαταραχές του αίματος μπορούν να προκαλέσουν καταστολή του αντιγόνου.
«Η MAL είναι μια πολύ μικρή πρωτεΐνη με ορισμένες ενδιαφέρουσες ιδιότητες, οι οποίες καθιστούσαν δύσκολη την ταυτοποίησή της και για αυτό έπρεπε να ακολουθήσουμε πολλαπλές γραμμές έρευνας για να συγκεντρώσουμε τις αποδείξεις που χρειαζόμασταν για να περιγράψουμε αυτό το σύστημα ομάδων αίματος», δήλωσε ο κυτταρικός βιολόγος Τιμ Σάτσγουελ από το Πανεπιστήμιο της Δυτικής Αγγλίας.
Για να διαπιστώσουν ότι είχαν το σωστό γονίδιο, μετά από δεκαετίες έρευνας, η ομάδα εισήγαγε το φυσιολογικό γονίδιο MAL σε κύτταρα αίματος που ήταν AnWj-αρνητικά. Με αυτό τον τρόπο μεταφέρθηκε αποτελεσματικά το αντιγόνο AnWj σε αυτά τα κύτταρα.
Η πρωτεΐνη MAL είναι γνωστό ότι παίζει ζωτικό ρόλο στη διατήρηση της σταθερότητας των κυτταρικών μεμβρανών και στη βοήθεια της κυτταρικής μεταφοράς. Προηγούμενες έρευνες διαπίστωσαν ότι το AnWj εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση.
Σύμφωνα με τους ερευνητές, όλοι οι ασθενείς με αρνητικό AnWj που συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη είχαν την ίδια μετάλλαξη. Ωστόσο, δεν βρέθηκε ότι άλλες κυτταρικές ανωμαλίες ή ασθένειες σχετίζονται με αυτή τη μετάλλαξη.
Τώρα, οι επιστήμονες μπορούν να αναπτύξουν τεστ που θα βοηθούν στην ταυτοποίηση των ατόμων με AnWj-αρνητικό, ώστε να εξασφαλιστεί η ασφάλεια των μεταγγίσεων και των μεταμοσχεύσεων. Οι ασθενείς μπορούν να εξεταστούν για να διαπιστώσουν αν η αρνητική ομάδα αίματος MAL είναι κληρονομική ή οφείλεται σε καταστολή, η οποία θα μπορούσε να αποτελεί ένδειξη άλλου υποκείμενου ιατρικού προβλήματος.
Αυτές οι σπάνιες ιδιορρυθμίες του αίματος μπορεί να έχουν καταστροφικές επιπτώσεις στους ασθενείς, οπότε όσο περισσότερες από αυτές μπορούμε να κατανοήσουμε, τόσο περισσότερες ζωές μπορούν να σωθούν.
Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Blood».
